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Génétique rénale

Publié le  Lecture 3 mins

Le mystère des ectasies canaliculaires s’éclaircit

Raphaël GAISNE, CH Saint-Nazaire

Le diagnostic de maladie de Cacchi‑Ricci (MCR), fréquemment évoqué, parfois à tort, repose sur la mise en évidence de dilatations des tubules à l’extrémité de la papille rénale (les fameuses ectasies canaliculaires précalicielles). L’urographie intraveineuse n’étant plus pratiquée, le diagnostic est désormais réalisé par uroscanner ou par la description urétéroscopique de l’urologue. La MCR est symptomatique sous la forme d’une maladie lithiasique récidivante, associée à diverses anomalies morphologiques et biologiques (hypocitraturie…).

Comme la prévalence de la lithiase urinaire est d’environ 10 % en France, la présence d’un antécédent familial de lithiase chez un patient lithiasique n’est pas forcément en faveur d’une forme héréditaire. Cependant, la fréquence élevée des antécédents familiaux de MCR fait particulièrement...

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