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Révolution diagnostique en néphrologie - La démocratisation des tests génétiques bouscule les pratiques
Thomas ROBERT, néphrologue, Marseille
La néphrologie, domaine souvent plongé dans les méandres des affections chroniques et des diagnostics incertains, connaît une révolution silencieuse mais profonde. L'avancée des tests génétiques larges, tels que le séquençage de l'exome, nous offre désormais une fenêtre lumineuse sur les néphropathies d'origine indéterminée, modifiant notre compréhension et notre manière d'appréhender les maladies rénales héréditaires.
Contexte Les maladies rares, ces affections souvent oubliées, sont définies comme touchant une personne sur deux mille. Avec une population de 459 millions d'âmes en Europe, on estime qu’environ 30 millions souffrent de telles pathologies, principalement d'origine génétique. Les chiffres du registre...
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